本報(bào)訊 （記者陶穩(wěn)）4月17日，是第37個(gè)“世界血友病日”，主題為“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”。血友病是一種罕見的X染色體隱性遺傳病，2018年就被收錄于《第一批罕見病目錄》。早發(fā)現(xiàn)早診斷，對(duì)于治療血友病有著重要意義。

北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科副主任、主任醫(yī)師賈月萍介紹，血友病是出血性疾病中的常見病之一，其發(fā)病機(jī)理是血液中缺乏某些凝血因子，產(chǎn)生凝血障礙。血友病的主要臨床表現(xiàn)是出血癥狀，可能發(fā)生在關(guān)節(jié)、肌肉、咽喉部，甚至內(nèi)臟和顱內(nèi)等部位，嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命。遺傳性血友病通常是女性攜帶致病基因，男性發(fā)病。

《中國血友病診治報(bào)告2023》顯示，我國血友病患病率在2.73/10萬～3.09/10萬。賈月萍表示，血友病多在兒童期發(fā)現(xiàn)。兒童患者的典型癥狀為關(guān)節(jié)出血，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)局部腫脹、疼痛、活動(dòng)受限、局部皮溫增高等。反復(fù)出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，可能引發(fā)關(guān)節(jié)變形或致殘。患者如果在一些極限運(yùn)動(dòng)中發(fā)生劇烈碰撞，還可能有生命危險(xiǎn)。

及時(shí)和準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)血友病，有利于積極治療。賈月萍說，診斷血友病，醫(yī)院首先會(huì)做凝血分析篩查，如果部分凝血活酶時(shí)間延長，再進(jìn)一步做凝血因子檢測(cè)，明確診斷。隨著基因分子技術(shù)的進(jìn)步，目前，也會(huì)采取基因檢測(cè)進(jìn)行診斷。新研究發(fā)現(xiàn)，不同基因型對(duì)應(yīng)不同血友病，表現(xiàn)和預(yù)后也不一樣，基因檢測(cè)不僅準(zhǔn)確度更高，還能為患者提供相應(yīng)的預(yù)后判斷。在治療方面，賈月萍表示，以前多認(rèn)為血友病患者出血后，對(duì)癥止血即可，現(xiàn)在更關(guān)注預(yù)防治療、家庭治療以及綜合關(guān)懷管理。